Θα είναι το μωρό ένα κορίτσι ή ένα αγόρι; Τι αποφασίζει το αποτέλεσμα; Αυτά μπορεί να είναι μεταξύ των πρώτων ερωτήσεων που έθεσανπρόγονοι. Μπορούμε τώρα να προσφέρουμε μια αρκετά ολοκληρωμένη απάντηση δύο γραμμών. Ο Λοξός Το Gene, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ, προκαλεί ανάπτυξη κατά μήκος της αρσενικής οδού. Ελλείψει, η ανάπτυξη προχωρά κατά μήκος της προεπιλεγμένης γυναικείας οδού.
Εξαιρετικές περιπτώσεις γυναικώνπου κατέχει το Λοξός Το γονίδιο έχει αναφερθεί τρεις φορές στην ιατρική βιβλιογραφία. Δύο ήταν το ίδιο το 2024: ένα από τους ερευνητές στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Renato Dulbecco στην Ιταλία, στο περιοδικό Γονίδιακαι το άλλο από ερευνητές στο Ιατρικό Κέντρο Νοσοκομείου για το Παιδικό Νοσοκομείο του Cincinnati, ΗΠΑ, στο Μοριακή γενετική και γονιδιωματική ιατρική.
Αυτές οι εξαιρέσεις ενισχύουν περαιτέρω το Λοξός Ο ισχυρισμός του Gene για τον πρωταρχικό ρόλο στην ανδρική ανάπτυξη.
Το γονίδιο SRY
Όλα τα αυγά είναι όμοια, αλλά όλα τα σπέρματα δεν είναι. Όλα τα αυγά περιέχουν ένα αντίγραφο για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα μας (με αριθμό 1-22) συν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος του φύλου (που ονομάζεται x). Τα κύτταρα σπέρματος περιέχουν επίσης ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσωμάτων 1-22. Αλλά μόνο οι μισοί από αυτούς περιέχουν το χρωμόσωμα Χ: το άλλο μισό περιέχει το άλλο χρωμόσωμα του φύλου, Y.
Η σύντηξη ενός κυττάρου σπερματοζωαρίων και ενός κυττάρου αυγών παράγει το κύτταρο του ζυγώτη, από το οποίο αναπτύσσεται το μωρό. Έτσι, το μωρό έχει δύο αντίγραφα των χρωμοσωμάτων 1-22, καθώς και δύο XS (XX) ή ένα x και a y (xy). Εκείνοι με το χρωμόσωμα Y εξελίσσονται σε αρσενικά. Εκείνοι με δύο χρωμοσώματα Χ αναπτύσσονται σε θηλυκά.
Αφού ένα μωρό μεγαλώσει για να γίνει ενήλικας, ανάλογα με το φύλο τους, θα είναι η σειρά τους να κάνουν αυγά/σπέρμα. Μόνο ένα χρωμόσωμα καθενός από τα 23 ζεύγη μεταδίδεται στα αυγά και το σπέρμα. Και πάλι, τα αυγά και το σπέρμα περιέχουν ένα αντίγραφο καθένα από τα χρωμοσώματα 1-22. Όλα τα αυγά περιέχουν ένα Χ, ενώ το ήμισυ του σπέρματος περιέχει το Χ και το άλλο μισό Y.
Το χρωμόσωμα Υ, το οποίο οδηγεί την ανάπτυξη της κακότητας, περιέχει το Λοξός γονίδιο. Ένα έμβρυο XY που λαμβάνει ένα Λοξός Το γονίδιο που καθιστά μη λειτουργικό από μια μετάλλαξη αναπτύσσει ωοθήκες, οι οποίες παράγουν το οιστρογόνο της γυναικείας ορμόνης και οδηγούν στην ανάπτυξη άλλων γυναικείων σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
Sry σε ένα άτομο xx
Πολύ σπάνια, μπορεί να συμβεί μια μετάλλαξη που μεταφέρει το Λοξός γονίδιο από το χρωμόσωμα Υ έως το Χ. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται μετατοπίσεις. Όταν ένα σπέρμα που φέρει μια μετατόπιση x χρωμοσωμάτων λιπαίνει ένα αυγό, ένα μωρό xx γεννιέται με το Λοξός γονίδιο.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, xx άτομα με το Λοξός Το γονίδιο αναπτύσσει όρχεις και γίνεται βιολογικά αρσενικά. Οι όρχεις παράγουν την αρσενική ορμόνη τεστοστερόνη και ξεκινούν την ανάπτυξη άλλων ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Ωστόσο, δεν παράγουν ώριμο σπέρμα επειδή απουσιάζουν άλλα y χρωμοσωμικά γονίδια που απαιτούνται για το σχηματισμό σπερματοζωαρίων. Δεδομένου ότι αυτά τα αρσενικά είναι αποστειρωμένα, η μετατόπιση δεν μεταδίδεται σε μελλοντικές γενιές.
Εξετάστε, ωστόσο, τα εξαιρετικά XX βιολογικά θηλυκάβρέθηκε να κατέχει το Λοξός γονίδιο. Η ομάδα της Ιταλίας εντόπισε τέσσερα υγιή βιολογικά θηλυκά σε τρεις γενιές μιας οικογένειας, όλα με το Λοξός γονίδιο. Η ανακάλυψή τους έχει δείξει ότι είναι δυνατό για ένα Λοξός-Μετατόπιση μετατόπισης x χρωμόσωμα που θα περάσει μέσω γενεών μέσω γόνιμων θηλυκών. Τα άτομα που φέρουν τη μετατόπιση δεν έδειξαν ενδείξεις ανωμαλιών.
Οι ερευνητές από το νοσοκομείο του Cincinnati ανέφεραν την ανακάλυψη ενός διαφορετικού Λοξός-Μετατόπιση Χ σε ένα κατά τα άλλα τυπικό θηλυκό έμβρυο. Το έμβρυο συνέχισε να εξελίσσεται σε ένα υγιές θηλυκό μωρό. Αλλά μετά τη γέννηση του μωρού, η οικογένεια δεν προσχώρησε σε μελέτες παρακολούθησης.
Τι είναι αυτά τα δύο χρωμοσώματα μετατόπισης που οδήγησαν στην ανάπτυξη υγιεινών θηλυκών αντί για στείρα αρσενικά;
Η απάντηση φάνηκε να βρίσκεται με λεπτομέρεια και οι δύο ομάδες που εντοπίστηκαν: και οι δύο μετατοπίσεις εμφανίστηκαν παράλληλα με την απώλεια ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος Χ, το οποίο απέτρεψε με ένα ή περισσότερα γονίδια που απαιτούνται για τη βιωσιμότητα. Οι μετατοπίσεις που παρήγαγαν στείρα αρσενικά δεν είχαν αυτές τις διαγραφές.
Τυχαία v. Προκατειλημμένη απενεργοποίηση
Κατά τη διάρκεια της γυναικείας ανάπτυξης σε θηλαστικά, ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ απενεργοποιείται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό καθιστά την αποτελεσματική «δοσολογία» των γονιδίων χρωμοσωμάτων Χ τα ίδια σε XY αρσενικά και XX θηλυκά. Η απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ προάγει επίσης την ανάπτυξη των γυναικών μειώνοντας τα επίπεδα γονιδίων κακότητας που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
Σε ορισμένα κύτταρα, το αδρανοποιημένο Χ χρωμόσωμα είναι αυτό που κληρονομείται από τον Πατέρα, και σε άλλα κύτταρα είναι εκείνη που έλαβε από τη μητέρα. Έτσι, τα θηλυκά θηλαστικά έχουν αποτελεσματικά δύο τύπους κυττάρων: εκείνα που εκφράζουν το πατρικά ή το μητρικό X.
Στο εξαιρετικό Λοξός-Θετικά θηλυκά, ωστόσο, το χρωμόσωμα μετατόπισης Χ που είχε απενεργοποιηθεί. Αν το αδρανοποιημένο χρωμόσωμα ήταν το μη μεταφρασμένο Χ, το κύτταρο δεν θα είχε επιβιώσει επειδή τα βασικά γονίδια που λείπουν από τη μετατόπιση Χ δεν θα εκφραστούν. Η «προκατειλημμένη» απενεργοποίηση Χ είχε ως αποτέλεσμα τη σίγαση του Λοξός Gene, επιτρέποντας την τυπική γυναικεία ανάπτυξη.
Ότι μόνο μια σίγαση Λοξός Το γονίδιο μπορεί να επιμείνει στο γονιδίωμα ενός βιολογικού θηλυκού υπογραμμίζει τη σημασία του στην ενεργοποίηση της ανδρικής ανάπτυξης.
Οι ερευνητές του Cincinnati εξέφρασαν την ανησυχία τους ότι η έκφραση χαμηλού επιπέδου του μετατοπισμένου Λοξός Το Gene στη μεταγενέστερη ζωή θα μπορούσε να οδηγήσει σε διαταραχές στην ανάπτυξη του σεξ. Η επιτήρηση αυτής της πιθανότητας θα απαιτούσε μακροπρόθεσμη παρακολούθηση μέσω της εφηβείας. Δυστυχώς, η οικογένεια δεν ήταν διαθέσιμη για μεταγεννητικές μελέτες παρακολούθησης.
Οι δύο μελέτες υπογραμμίζουν τη σημασία της εξέτασης των χρωμοσωμάτων μετατόπισης για σχετικές διαγραφές που απενεργοποιούν επιλεκτικά το χρωμόσωμα Χ. Οι αλληλουχίες γονιδιώματος χιλιάδων βιολογικών θηλυκών είναι τώρα διαθέσιμες. Γνωρίζοντας πόσοι από αυτούς φέρουν κρυπτικό ΛοξόςΟι μετατοπίσεις που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γενετικούς συμβούλους να βοηθήσουν τους γενετικούς συμβούλους να κάνουν πιο ενημερωμένες προσωπικές και ιατρικές αποφάσεις.
Ο DP Kasbekar είναι συνταξιούχος επιστήμονας.
Δημοσιευμένος – 10 Φεβρουαρίου 2025 03:03 π.μ.
